- XLH es una enfermedad rara, hereditaria, progresiva y crónica que puede afectar a niños y adultos.
- Los pacientes de XLH pierden mucha cantidad de fósforo a través de la orina causando una baja de niveles en sangre, lo que puede llevar a grandes consecuencias para los huesos, músculos y dientes.
Ciudad de México.-En el marco del día mundial de las enfermedades raras, la Sociedad Mexicana de Ortopedia Pediátrica (SMOP) se une a la conmemoración para sensibilizar a la población sobre este grupo de padecimientos que pueden representar un reto para un diagnóstico oportuno pero que impactan en la calidad de vida del paciente y sus cuidadores y/o familiares. Un ejemplo de estos padecimientos es el Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X, también conocido como XLH es una enfermedad hereditaria, progresiva y crónica que puede afectar a niños y adultos.1
El diagnóstico de XLH generalmente se realiza durante la infancia, dentro de los primeros dos años de vida, en los que se aprende a caminar y las piernas empiezan a soportar el peso del cuerpo, entre los primeros síntomas y más perceptibles son las piernas arqueadas, retraso de crecimiento, retraso para caminar, además de otros que requieren de estudios más específicos como los bajos niveles de fósforo.1
“Para la Sociedad Mexicana de Ortopedia Pediátrica es necesario mantener a los pacientes informados sobre la gama de padecimientos que existen en el mundo, principalmente aquellos de baja prevalencia para alcanzar el diagnóstico y tratamiento oportuno”, señaló la Dra. Daniela Velázquez, expresidenta de la Sociedad Mexicana de Ortopedia Pediátrica.
El XLH es una enfermedad hereditaria, un padre con XLH transmitirá la mutación a todas sus hijas y una madre afectada presenta el 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad sin importar el género. Sin embargo, en cerca de un tercio de los casos, se presenta lo que se conoce como un caso espontáneo, en el que el paciente de XLH no presenta antecedentes familiares con esta enfermedad.1
Las personas que viven con XLH pierden mucha cantidad de fósforo a través de la orina causando una baja de niveles en sangre, lo que puede llevar a grandes consecuencias para los huesos, músculos y dientes.1 Esta enfermedad se caracteriza por causar, dolor y debilidad muscular, complicaciones dentales, fracturas y osteoartritis entre otras complicaciones.
El abordaje del XLH debe ser multidisciplinario, contar con un diagnóstico oportuno e iniciar el tratamiento adecuado permite prevenir complicaciones, cirugías innecesarias y evitar que los síntomas incrementen proporcionando a los pacientes y su familia una mejor calidad de vida.1
“El XLH puede ser considerada una enfermedad exclusiva de la infancia, sin embargo, es un padecimiento para toda la vida que requiere de cuidado integral, desde fármacos para controlar y minimizar los síntomas, asesoría de diferentes especialistas en ortopedia, nefrología, genética entre otros, para de esta manera garantizar la calidad de vida del paciente” comentó la Dra. Daniela Velázquez, expresidenta de la Sociedad Mexicana de Ortopedia Pediátrica.
Sobre el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Cada 28 de febrero o 29 en año bisiesto, por ser considerado el año más raro del año, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de reconocer la existencia de aquellos padecimientos que se presentan en baja prevalencia que pueden ser genéticas y que tienen como común denominador que son altamente discapacitantes, debilitan progresivamente a las personas que las padecen. Las enfermedades raras o de baja prevalencia, son aquellas con una incidencia de 3.9 por cada 100,000 habitantes,2 en México se considera como enfermedad rara a aquellas con una prevalencia de 5 por cada 10,000 habitantes.3
Referencias:
- Endocrine Society. “X-Linked Hypophosphatemia (XLH) | Endocrine Society.” Endocrine.org, Endocrine Society. Disponible en: https://www.endocrine.org/patient-engagement/endocrine-library/x-linked-hypophosphatemia Consultado febrero 2023
- Sociedad Española de Nefrología. Raquitismo Hipofosfatémico Ligado a X. Disponible en https://www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-raquitismo-hipofosfatemico-ligado-x-424 Consultado febrero 2023
- FEMEXER. ¿Qué es una enfermedad rara? Disponible en: http://www.femexer.org/que-es-enfermedad-rara/ Consultado febrero 2023